Aase-Smith syndrome

Orpha code: 916OMIM code: 147800

Definicja

A very rare genetic disorder characterised by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Aase-Smith I syndrome
Wodogłowie - rozszczep podniebienia - przykurcze stawów
Zespół Aase'a i Smitha I
Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome
Kod ORPHA
916
Kod OMIM
147800
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl