Aase-Smith syndrome

Orpha code: 916OMIM code: 147800

Definition

A very rare genetic disorder characterised by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Aase-Smith I syndrome
Wodogłowie - rozszczep podniebienia - przykurcze stawów
Zespół Aase'a i Smitha I
Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome
ORPHA code
916
OMIM code
147800
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl