Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis

Orpha code: 88924OMIM code: 600273

Definicja

A rare contiguous gene syndrome involving a partial deletion of chromosome 16 and characterized by early-onset and severe polycystic kidney disease with various manifestations of tuberous sclerosis (multiple angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis and periventricular calcifications of the central nervous system).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
PKDTS
Zespół przyległych genów twardzina układowa/wielotorbielowatość nerek
TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome
Tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome
Kod ORPHA
88924
Kod OMIM
600273
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl