Usher syndrome

Orpha code: 886OMIM code: 611383

Definicja

A rare ciliopathy characterized by congenital or childhood onset sensorineural hearing loss (HL) and retinitis pigmentosa (RP) that occurs in a second step with a night blindness and a progressive vision loss and, in some cases, vestibular dysfunction.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
USH
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota
Retinitis pigmentosa-hearing loss syndrome
USH
Kod ORPHA
886
Kod OMIM
611383
Kod ICD10
H35.5
Kod ICD11
LD2H.4

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl