Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja DPAGT1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by hypotonia, intractable seizures, developmental delay, microcephaly and severe fetal hypokinesia. Additional features that may be observed include apnea and respiratory deficiency, cataracts, joint contractures, vermian hypoplasia, dysmorphic features (esotropia, arched palate, micrognathia, finger clinodactyly, single flexion creases) and feeding difficulties. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene <i>DPAGT1 </i> (11q23.3). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy CDG syndrome type Ij CDG1J CDG-Ij Niedobór fosfotransferazy dolicholofosforanu N-acetylogalaktozoaminy Wrodzone zaburzenie glikozylacji 2j Wrodzone zaburzenie glikozylacji IIj Zespół CDG typu Ij Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ij CDG-Ij CDG1J Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ij Congenital disorder of glycosylation type 1j Congenital disorder of glycosylation type Ij Dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransferase deficiency Kod ORPHA 86309 Kod OMIM 608093 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl