Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Franceschetti-Klein syndrome Zespół Franceschetti i Kleina Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies Dyzostoza żuchwowo-twarzowa bez wad kończyn Kod ORPHA 861 Kod OMIM 613717 Kod ICD10 Q75.4 Kod ICD11 LD2F.16 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl