AGel amyloidosis

Orpha code: 85448OMIM code: 105120

Definicja

A rare, systemic amyloidosis characterized by a triad of ophthalmologic, neurologic and dermatologic findings due to the deposition of gelsolin amyloid fibrils in these tissues. Clinical manifestations include corneal lattice dystrophy, cranial neuropathy, especially affecting the facial nerve, bulbar signs, cutis laxa, increased skin fragility, and less commonly peripheral neuropathy and renal failure.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Familial amyloid polyneuropathy type IV
Amyloidoza gelsolinowa
Dziedziczna amyloidoza, typ fiński
Rodzinna amyloidoza, typ fiński
Rodzinna polineuropatia amyloidowa typu 4
Familial amyloidosis, Finnish type
Gelsolin amyloidosis
Hereditary amyloidosis, Finnish type
Kod ORPHA
85448
Kod OMIM
105120
Kod ICD10
E85.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl