KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability

Orpha code: 85279OMIM code: 300534

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual deficit associated with variable clinical manifestations including spasticity, cryptorchidism, maxillary hypoplasia, alopecia areata, epilepsy, short stature, impaired speech, and behavioral problems.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X związana z mutacjami z genie KDM5C
Kod ORPHA
85279
Kod OMIM
300534
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl