Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual deficit associated with variable clinical manifestations including spasticity, cryptorchidism, maxillary hypoplasia, alopecia areata, epilepsy, short stature, impaired speech, and behavioral problems. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X związana z mutacjami z genie KDM5C ORPHA code 85279 OMIM code 300534 ICD10 code Q87.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl