Thymic aplasia

Orpha code: 83471OMIM code: 242700

Definicja

A rare primary immunodeficiency with autosomal or X-linked recessive inheritance, characterized by atrophy of the thymus in the absence of other congenital abnormalities, with profound T-cell deficiency, while serum immunoglobulin levels are normal or increased. Patients present with chronic or recurrent infections in infancy including candidiasis, skin, pulmonary and urinary tract infections, chronic diarrhea, and failure to thrive.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Nezelof syndrome
Zespół Nezelofa
Niedobór odporności zależnej od limfocytów T z aplazją grasicy
Kod ORPHA
83471
Kod OMIM
242700
Kod ICD10
D81.4
Kod ICD11
4A01.30

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl