Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency

Orpha code: 833OMIM code: 615501

Definicja

Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA

833

Kod OMIM

615501

Kod ICD10

E72.1

Kod ICD11

5C50.B

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency

Description of the disease *

Extended description of the disease