Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Sialidosis type 1 (ST-1) is a very rare lysosomal storage disease, and is the normosomatic form of sialidosis (see this term), characterized by gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Cherry-red spot-myoclonus syndrome Lipomukopolisacharydoza Zespół skurczów mioklonicznych z wiśniowymi plamkami Lipomucopolysaccharidosis Normomorphic sialidosis Kod ORPHA 812 Kod OMIM 256550 Kod ICD10 E77.1 Kod ICD11 5C56.21 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl