Shwachman-Diamond syndrome

Orpha code: 811OMIM code: 617941

Definicja

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare multisystemic syndrome characterized by chronic and usually mild neutropenia, pancreatic exocrine insufficiency associated with steatorrhea and growth failure, skeletal dysplasia with short stature, and an increased risk of bone marrow aplasia or leukemic transformation.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction
Niewydolność trzustki i dysfunkcja szpiku kostnego
SDS
Zespół Shwachmana
Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda
SDS
Shwachman syndrome
Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Kod ORPHA
811
Kod OMIM
617941
Kod ICD10
D61.0
Kod ICD11
3A70.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl