Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Leukotriene C4 synthase deficiency is an extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder characterized clinically by muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy LTC4 synthase deficiency Niedobór syntazy leukotrienu C4 Niedobór syntazy LTC4 Leukotriene C4 synthase deficiency Kod ORPHA 79507 Kod OMIM 614037 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl