Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Leukotriene C4 synthase deficiency is an extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder characterized clinically by muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly. Disease data Classification Disease Synonyms LTC4 synthase deficiency Niedobór syntazy leukotrienu C4 Niedobór syntazy LTC4 Leukotriene C4 synthase deficiency ORPHA code 79507 OMIM code 614037 ICD10 code E88.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl