Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy HPS HPS Kod ORPHA 79430 Kod OMIM 614171 Kod ICD10 E70.3 Kod ICD11 EC23.20 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl