Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition MGAT2-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures, and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene <i>MGAT2</i> (14q21). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIa CDG2A CDG-IIa Niedobór N-acetyloglukozoaminylotransferazy 2 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2a Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIa Zespół CDG typu IIa Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIa CDG-IIa CDG2A Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIa Congenital disorder of glycosylation type 2a Congenital disorder of glycosylation type IIa N-acetylglucosaminyltransferase 2 deficiency ORPHA code 79329 OMIM code 212066 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl