Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A severe form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by severe developmental and psychomotor delay, muscular hypotonia, intractable early-onset seizures, and microcephaly. Additional features include altered blood coagulation with a high probability of hemorrhages or thromboses, nephrotic syndrome, ascites, hepatomegaly, cardiomyopathy, ocular manifestations (strabismus, nystagmus), and immunodeficiency. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene <i>ALG1</i> (16p13.3). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type Ik CDG1K CDG-Ik Niedobór mannozylotransferazy 1 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1k Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik Zespół CDG typu Ik Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ik CDG-Ik CDG1K Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik Congenital disorder of glycosylation type 1k Congenital disorder of glycosylation type Ik Mannosyltransferase 1 deficiency ORPHA code 79327 OMIM code 608540 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl