Autosomal erythropoietic protoporphyria

Orpha code: 79278OMIM code: 177000

Definicja

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an inherited disorder of the heme metabolic pathway characterized by accumulation of protoporphyrin in blood, erythrocytes and tissues, and cutaneous manifestations of photosensitivity.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
EPP
EPP
Kod ORPHA
79278
Kod OMIM
177000
Kod ICD10
E80.0
Kod ICD11
5C58.12

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl