Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS) is a group of autosomal recessive disorders affecting the formation of functional peroxisomes, characterized by sensorineural hearing loss, pigmentary retinal degeneration, multiple organ dysfunction and psychomotor impairment, and is comprised of the phenotypic variants Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD) (see these terms). Disease data Klasyfikacja Clinical group Synonimy PBD-ZSD Spektrum zaburzenia biogenezy peroksysomów Peroxisome biogenesis disorder spectrum Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder Kod ORPHA 79189 Kod OMIM 202370 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 5C57.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl