Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Creatine deficiency syndrome (CDS) comprises a group of inborn errors of creatine metabolism, characterized by a global developmental delay, intellectual disability and associated neurological (seizures, movement disorders, myopathy) and behavioral manifestions. CDS includes two creatine biosynthesis disorders; guanidinoacetate methyltransferase deficiency and L- Arginine: glycine amidinotransferase deficiency, as well as X-linked creatine transporter deficiency. Disease data Klasyfikacja Clinical group Synonimy CCDS CDS Zespół niedoboru kreatyny mózgowej CDS Cerebral creatine deficiency syndrome Kod ORPHA 79172 Kod OMIM - Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl