Hyperprolinemia type 2

Orpha code: 79101OMIM code: 239510

Definicja

Hyperprolinemia type 2 is an autosomal recessive proline metabolism disorder due to pyroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency. The condition is often benign but clinical signs may include seizures, intellectual deficit and mild developmental delay.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency
Niedobór dehydrogenazy delta 1-pirolino-5-karboksylanu
Kod ORPHA
79101
Kod OMIM
239510
Kod ICD10
E72.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl