Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A metabolic disease characterized by anosmia, cataract, early-onset retinitis pigmentosa and possible neurological manifestations, including peripheral neuropathy and cerebellar ataxia. Other features can be deafness, ichthyosis, skeletal abnormalities, and cardiac arrhythmia. It is characterized biochemically by accumulation of phytanic acid in plasma and tissues. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Adult Refsum disease Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 4 Heredopathia atactica polyneuritiformis HMSN 4 Niedobór oksydazy kwasu fitanowego Classic Refsum disease HMSN 4 HMSN IV Hereditary motor and sensory neuropathy type 4 Hereditary motor and sensory neuropathy type IV Heredopathia atactica polyneuritiformis Phytanic-CoA hydroxylase deficiency Kod ORPHA 773 Kod OMIM 614879 Kod ICD10 G60.1 Kod ICD11 5C57.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl