Gaucher disease type 3

Orpha code: 77261OMIM code: 231000

Definition

Gaucher disease type 3 is the subacute neurological form of Gaucher disease (GD; see this term) characterized by progressive encephalopathy and associated with the systemic manifestations (organomegaly, bone involvement, cytopenia) of GD type 1 (see this term).

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Cerebral juvenile and adult form of Gaucher disease
Choroba Gauchera, typ podostry neuropatyczny
Młodzieńcza i dorosła postać mózgowa choroby Gauchera
Przewlekła neuropatyczna choroba Gauchera
Chronic neuronopathic Gaucher disease
Gaucher disease, subacute neuronopathic type
ORPHA code
77261
OMIM code
231000
ICD10 code
E75.2
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl