Leydig cell hypoplasia

Orpha code: 755OMIM code: 238320

Definition

A rare, 46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production characterized by impaired normal male sexual development. The severity of the disorder varies and can manifest in its severe form with complete 46,XY male pseudohermaphroditism, including low testosterone and high luteinizing hormone levels, absent development of secondary male sex characteristics and lack of breast development. Patients with the milder form can have a wider range of phenotypes, ranging from micropenis to severe hypospadias.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
46,XY DSD due to LH resistance or LHB deficiency
46,XY DSD z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
46,XY DSD z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
Pseudohermafrodytyzm męski z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
Pseudohermafrodytyzm męski z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
46,XY DSD due to luteinizing hormone resistance or luteinizing hormone beta subunit deficiency
46,XY disorder of sex development due to LH resistance or LHB deficiency
46,XY disorder of sex development due to luteinizing hormone resistance or luteinizing hormone beta subunit deficiency
ORPHA code
755
OMIM code
238320
ICD10 code
Q56.1
ICD11 code
LD2A.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl