Hipoplazja komórek Leydiga

Kod Orpha: 755Kod OMIM: 238320

Definicja

A rare, 46,XY disorder of sex development due to impaired androgen production characterized by impaired normal male sexual development. The severity of the disorder varies and can manifest in its severe form with complete 46,XY male pseudohermaphroditism, including low testosterone and high luteinizing hormone levels, absent development of secondary male sex characteristics and lack of breast development. Patients with the milder form can have a wider range of phenotypes, ranging from micropenis to severe hypospadias.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
46,XY DSD due to LH resistance or LHB deficiency
46,XY DSD z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
46,XY DSD z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
Pseudohermafrodytyzm męski z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub Niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego
Pseudohermafrodytyzm męski z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB
46,XY DSD due to luteinizing hormone resistance or luteinizing hormone beta subunit deficiency
46,XY disorder of sex development due to LH resistance or LHB deficiency
46,XY disorder of sex development due to luteinizing hormone resistance or luteinizing hormone beta subunit deficiency
Kod ORPHA
755
Kod OMIM
238320
Kod ICD10
Q56.1
Kod ICD11
LD2A.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl