Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare systemic disease characterized by a severe phenotype in all male patients, combining abnormality of connective tissue typical for Ehlers-Danlos syndrome (including joint hypermobility, scoliosis, soft and doughy skin, hyperextensible skin, abnormal scarring, facial peculiarities, and generalized hypotonia, among others) and eventually lethal congestive heart failure due to polyvalvular disease. Female carriers are affected to a variable degree. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy EDS V Sprzężony z płcią zespół Ehlersa i Danlosa Ehlers-Danlos syndrome type 5 X-linked EDS Kod ORPHA 75497 Kod OMIM 314400 Kod ICD10 Q79.6 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl