Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare inborn error of amino acid metabolism characterized by elevated blood phenylalanine and low levels or absence of phenylalanine hydroxylase enzyme. If not detected early or left untreated, the disorder manifests with mild to severe mental disability. Disease data Classification Disease Synonyms PAH deficiency Niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej Niedobór PAH PKU PKU Phenylalanine hydroxylase deficiency ORPHA code 716 OMIM code 261600 ICD10 code E70.1 ICD11 code 5C50.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl