Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Homocystinuria without methylmalonic aciduria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, encephalopathy and, sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinemia. There are three types of homocystinuria without methylmalonic aciduria; <i>cblE, cblG</i> and <i>cblD-</i>variant 1 (<i>cblD</i>v1). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Functional methionine synthase deficiency Funkcjonalny Niedobór syntazy metioniny Niedobór metylokobalaminy Methylcobalamin deficiency Kod ORPHA 622 Kod OMIM 236270 Kod ICD10 E72.1 Kod ICD11 5C50.B *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl