Alpha-mannosidosis

Orpha code: 61OMIM code: 248500

Definicja

An inherited lysosomal storage disorder characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, hearing impairment, and intellectual deficit.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Niedobór lizosomalnej alfa-D mannozydazy
Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
Kod ORPHA
61
Kod OMIM
248500
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
5C56.21

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl