Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition An inherited lysosomal storage disorder characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, hearing impairment, and intellectual deficit. Disease data Classification Disease Synonyms Niedobór lizosomalnej alfa-D mannozydazy Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency ORPHA code 61 OMIM code 248500 ICD10 code E77.1 ICD11 code 5C56.21 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl