Enlarged parietal foramina

Orpha code: 60015OMIM code: 609597

Definicja

Enlarged parietal foramina (EPF) is a developmental defect, characterized by variable intramembranous ossification defects of the parietal bones, which is either asymptomatic, symptomatic (headaches, nausea, vomiting, intellectual disability) or associated with other pathologies.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Catlin marks
Dziedziczny rozszczep czaszki
Fenestrae parietales symmetricae
Symetryczny otwór ciemieniowy
Fenestrae parietales symmetricae
Foramina parietalia permagna
Hereditary cranium bifidum
Symmetric parietal foramina
Kod ORPHA
60015
Kod OMIM
609597
Kod ICD10
Q75.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl