Marinesco-Sjögren syndrome

Orpha code: 559OMIM code: 248800

Definicja

Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) belongs to the group of autosomal recessive cerebellar ataxias. Cardinal features of MSS are cerebellar ataxia, congenital cataract, and delayed psychomotor development.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA
559
Kod OMIM
248800
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
8C70.6

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl