Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic neurometabolic disease characterized by childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation, and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor, and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy. Disease data Klasyfikacja Disease Kod ORPHA 557056 Kod OMIM - Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl