Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by abnormalities in renal ion transport, ectodermal gland homeostasis, and epidermal integrity, resulting in generalized hypohidrosis, heat intolerance, salt-losing nephropathy, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia. Development of nephrolithiasis and severe enamel wear have also been described. Laboratory findings include hypermagnesemia, hypokalemia, hypercalcemia, and hypocalciuria. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy HELIX syndrome Zespół HELIX Kod ORPHA 528105 Kod OMIM 617671 Kod ICD10 N25.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl