Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare inherited disorder of branched-chain amino acid metabolism classically characterized by poor feeding, lethargy, vomiting and a maple syrup odor in the cerumen (and later in urine) noted soon after birth, followed by progressive encephalopathy and central respiratory failure if untreated. The four overlapping phenotypic subtypes are: classic, intermediate, intermittent and thiamine-responsive MSUD. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy BCKD deficiency Ketoaciduria łańcuchów rozgałęzionych MSUD Niedobór BCKD Niedobór BCKDH Niedobór dehydrogenazy 2-ketokwasów łańcuchów rozgałęzionych BCKDH deficiency Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency Branched-chain ketoaciduria MSUD Kod ORPHA 511 Kod OMIM 248600 Kod ICD10 E71.0 Kod ICD11 5C50.D0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl