Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare organic aciduria characterized by early onset of global developmental delay with severe intellectual disability, seizures, and 3-methylglutaconic aciduria. Additional features are hypotonia, hyperactivity and aggressive behavior, optic atrophy, or spasticity. Brain imaging may show generalized cerebral atrophy and white matter abnormalities. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy 3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome Zespół kwasicy 3-metyloglutakonowej, padaczki, spastyczności i znacznej niepełnosprawności intelektualnej MGA9 Kod ORPHA 505216 Kod OMIM 617698 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl