Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare organic aciduria characterized by early onset of global developmental delay with severe intellectual disability, seizures, and 3-methylglutaconic aciduria. Additional features are hypotonia, hyperactivity and aggressive behavior, optic atrophy, or spasticity. Brain imaging may show generalized cerebral atrophy and white matter abnormalities. Disease data Classification Disease Synonyms 3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome Zespół kwasicy 3-metyloglutakonowej, padaczki, spastyczności i znacznej niepełnosprawności intelektualnej MGA9 ORPHA code 505216 OMIM code 617698 ICD10 code E71.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl