Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare leukodystrophy characterized by infantile onset of lower limb spasticity and severe developmental delay associated with delayed myelination and periventricular white matter abnormalities. Other reported signs and symptoms include microcephaly, optic atrophy, nystagmus, ataxia, or seizures. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy Leukodystrofia hipomielinizująca z powodu niedoboru hikeshi Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency Kod ORPHA 495844 Kod OMIM 616881 Kod ICD10 G93.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl