Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Monosomy 22q13.3 syndrome (deletion 22q13.3 syndrome or Phelan-McDermid syndrome) is a chromosome microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, and minor dysmorphic features. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms 22q13.3 deletion Delecja 22q13 Zespół Phelan i McDermid Phelan-McDermid syndrome Zespół mikrodelecji 22q13.3 Zespół delecji 22q13.3 PMS ORPHA code 48652 OMIM code 606232 ICD10 code Q93.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl