Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare congenital disorder of glycosylation characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, hypotonia, and variable additional features including short stature, cranial asymmetry, seizures, strabismus, recurrent infections, and osteopenia, among others. Laboratory analysis reveals decreased blood levels of zinc and manganese, as well as an abnormal serum transferrin glycosylation pattern with decreased tetrasialo- and increased asialo-, monosialo-, disialo, and trisialo-transferrin, consistent with a type II congenital disorder of glycosylation. Brain imaging shows cerebellar and/or cerebral atrophy. Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIn CDG2N CDG-IIn Niedobór SLC39A8 Zespół CDG typu IIn Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2n Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIn Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typ IIn CDG-IIn CDG2N Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIn Congenital disorder of glycosylation type 2n Congenital disorder of glycosylation type IIn SLC39A8 deficiency ORPHA code 468699 OMIM code 616721 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl