Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms 7q36.3 microduplication syndrome Dup(7)(q36.3) Zespół mikroduplikacji 7q36.3 Dup(7)(q36.3) ORPHA code 459074 OMIM code - ICD10 code Q04.0 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl