Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome

Orpha code: 459074OMIM code:

Definicja

A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
7q36.3 microduplication syndrome
Dup(7)(q36.3)
Zespół mikroduplikacji 7q36.3
Dup(7)(q36.3)
Kod ORPHA
459074
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl