Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency

Orpha code: 453521OMIM code: 616127

Definicja

A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor, and pyramidal signs, among others.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
SCAR17
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa autosomalna recesywna typu 17
SCAR17
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17
Kod ORPHA
453521
Kod OMIM
616127
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl