Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic disease characterized by severe progressive sensorineural hearing loss and progressive cerebellar signs including gait ataxia, action tremor, dysmetria, dysdiadochokinesis, dysarthria, and nystagmus. Absence of deep tendon reflexes has also been reported. Age of onset is between infancy and adolescence. Brain imaging may show variable cerebellar atrophy in some patients. Disease data Classification Disease Synonyms Lichtenstein-Knorr syndrome Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 19 SCAR19 Zespół Lichtensteina i Knorra Zespół postępującej autosomalnej recesywnej ataksji i czuciowo-nerwowej utraty słuchu Progressive autosomal recessive ataxia-sensorineural hearing loss syndrome SCAR19 ORPHA code 448251 OMIM code 616291 ICD10 code G11.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl