Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome

Orpha code: 444463OMIM code: 619220

Definicja

A rare genetic immune disease characterized by infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets, and neutrophils, and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinemia.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Evans syndrome associated with primary immunodeficiency
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności
Choroba TRIANGLE
Niedobór odporności zależny od TPPII, autoagresja, opóźnienie rozwoju nerwowego z upośledzeniem glikolizy i ekspansą lyzosomów
TPPII deficiency
TPPII-related immunodeficiency, autoimmunity, and neurodevelopmental delay with impaired glycolysis and lysosomal expansion disease
TRIANGLE disease
Tripeptidyl-peptidase II deficiency
Kod ORPHA
444463
Kod OMIM
619220
Kod ICD10
D89.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl