Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic immune disease characterized by infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets, and neutrophils, and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinemia. Disease data Classification Disease Synonyms Evans syndrome associated with primary immunodeficiency Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności Choroba TRIANGLE Niedobór odporności zależny od TPPII, autoagresja, opóźnienie rozwoju nerwowego z upośledzeniem glikolizy i ekspansą lyzosomów TPPII deficiency TPPII-related immunodeficiency, autoimmunity, and neurodevelopmental delay with impaired glycolysis and lysosomal expansion disease TRIANGLE disease Tripeptidyl-peptidase II deficiency ORPHA code 444463 OMIM code 619220 ICD10 code D89.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl