PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation

Orpha code: 438216OMIM code: 616158

Disease data

Klasyfikacja

Etiological subtype

Kod ORPHA

438216

Kod OMIM

616158

Kod ICD10

G40.4

Kod ICD11

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *