Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech), and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and café-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioral difficulties, and seizures. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Intellectual disability-loss of expressive language-facial dysmorphism syndrome Zespół niepełnosprawności intelektualnej, utraty języka ekspresywnego i dysmorfii twarzy Kod ORPHA 436151 Kod OMIM 616083 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl