Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the <i>COG2</i> gene and characterized by normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupremia and hypoceruloplasminemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy COG2-related congenital disorder of glycosylation Wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z COG2 Kod ORPHA 435934 Kod OMIM 617395 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl