Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, primary lipodystrophy syndrome characterized by severe developmental delay and intellectual disability, hypertonia, hyperreflexia, microcephaly, tightly adherent skin, an aged appearance, severe generalized lipodystrophy, and distinct facial dysmorphism which includes large prominent eyes, narrow nasal bridge, tented upper lip vermilion, an open mouth, and high-arched palate. Laboratory analysis of serum and urine are normal. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Generalized lipodystrophy-progeroid features-severe intellectual disability syndrome Zespół lipodystrofii uogólnionej, cech progeroidalnych i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej ORPHA code 435628 OMIM code 614098 ICD10 code E88.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl