Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A form of limb-girdle muscular dystrophy, presenting in the first or second decades of life, characterized by slowly progressive proximal and distal muscle weakness and atrophy. Additional manifestations include contractures of the proximal and distal interphalangeal hand joints, rigid spine, restricted pulmonary function, and mild cardiomyopathy. Disease data Classification Disease Synonyms Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y LGMD2Y Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B Dystrofia mięśniowa z postępującym osłabieniem, przykurczami dalszych części kończyn i sztywnym kręgosłupem Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka torsyny 1A Autosomal recessive muscular dystrophy due to LAP1B deficiency Autosomal recessive muscular dystrophy due to Torsin-1A-interacting protein 1 deficiency LGMD type 2Y LGMD2Y Muscular dystrophy with progressive weakness, distal contractures and rigid spine TOR1AIP1-related LGMD ORPHA code 424261 OMIM code 617072 ICD10 code G71.0 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl