Mucolipidosis type III alpha/beta

Orpha code: 423461OMIM code: 252600

Definicja

Mucolipidosis III alpha/beta (MLIII alpha/beta) is a lysosomal disorder characterized by progressive slowing of the growth rate from early childhood, stiffness and pain in joints, gradual coarsening of facial features, moderate developmental delay and mild intellectual disability in most patients.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
ML 3 alpha/beta
ML 3 alfa/beta
ML III alfa/beta
Mukolipidoza typu 3 alfa/beta
ML III alpha/beta
Mucolipidosis type 3 alpha/beta
Kod ORPHA
423461
Kod OMIM
252600
Kod ICD10
E77.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl