Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic disorder of urea cycle metabolism characterized by either a neonatal-onset with manifestations of lethargy, poor feeding, vomiting and tachypnea or, more commonly, presentations in infancy, childhood or adulthood with chronic neurocognitive deficits, acute encephalopathy and/or coagulation defects or other chronic liver dysfunction. Disease data Classification Disease Synonyms HHH syndrome Niedobór nośnika ornityny Niedobór ORNT1 Zespół HHH Zespół potrójnego H ORNT1 deficiency Ornithine carrier deficiency Ornithine translocase deficiency Triple H syndrome ORPHA code 415 OMIM code 238970 ICD10 code E72.4 ICD11 code 5C50.AY *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl