Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency

Orpha code: 412181OMIM code: 615425

Definicja

A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
DST-related epidermolysis bullosa simplex
Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka związana z DST
EBS due to BP230 deficiency
Kod ORPHA
412181
Kod OMIM
615425
Kod ICD10
Q81.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl