Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity

Orpha code: 411543OMIM code: 300661

Definicja

A severe form of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity, an X-linked disorder of purine metabolism, characterized by early onset hyperuricemia and hyperuricosuria, and clinically manifesting with urolithiasis, gout and neurodevelopmental anomalies consisting of variable combinations of sensorineural hearing loss, hypotonia, and ataxia.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Severe PRPP synthetase superactivity
Ciężka nadczynność PRPS1
Ciężka nadczynność syntetazy PRPP
Severe PRPS1 superactivity
Kod ORPHA
411543
Kod OMIM
300661
Kod ICD10
E79.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl