Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A severe form of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity, an X-linked disorder of purine metabolism, characterized by early onset hyperuricemia and hyperuricosuria, and clinically manifesting with urolithiasis, gout and neurodevelopmental anomalies consisting of variable combinations of sensorineural hearing loss, hypotonia, and ataxia. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Severe PRPP synthetase superactivity Ciężka nadczynność PRPS1 Ciężka nadczynność syntetazy PRPP Severe PRPS1 superactivity ORPHA code 411543 OMIM code 300661 ICD10 code E79.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl