Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A mild form of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity, an X-linked disorder of purine metabolism, characterized by adolescent or early adult-onset hyperuricemia and hyperuricosuria, leading to urolithiasis and gout. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Mild PRPP synthetase superactivity Łagodna nadczynność PRPS1 Łagodna nadczynność syntetazy PRPP Mild PRPS1 superactivity ORPHA code 411536 OMIM code 300661 ICD10 code E79.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl