Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A mild form of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity, an X-linked disorder of purine metabolism, characterized by adolescent or early adult-onset hyperuricemia and hyperuricosuria, leading to urolithiasis and gout. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Mild PRPP synthetase superactivity Łagodna nadczynność PRPS1 Łagodna nadczynność syntetazy PRPP Mild PRPS1 superactivity Kod ORPHA 411536 Kod OMIM 300661 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl